Родители мальчика обратились за помощью, заявив, что малышу необходима инъекция препарата «Золгенсма» стоимостью $2 миллиона. 44 миллиона сомов, оставшаяся от сбора Хамзе, была передана Аслану Самарбек уулу, страдающему этим же заболеванием. За короткое время необходимая сумма была собрана и для второго ребенка. Сейчас волонтеры собирают деньги для мальчика по имени Байхан.
Очень дорогое лекарство
В Кыргызстане одобрены три основных препарата для лечения СМА:
• «Спинраза» (Нусинерсен) – вводится интратекально, требует регулярных инъекций.
• «Эврисди» (Рисдиплам) – принимается перорально, что удобно для детей.
• «Золгенсма» (Онасемноген абепарвовек) – генная терапия, вводится однократно, но имеет высокую стоимость.
Заместитель руководителя предприятия «Кыргызфармация» Наргиза Тохтасинова на заседании парламентского комитета 17 марта заявила, что в прошлом году государство закупило Рисдиплам в Швейцарии:
«Самый дешевый и эффективный — «Рисдиплам». Он производится в Швейцарии. Один флакон стоит 5 тысяч долларов. В 2024 году мы поставили 480 флаконов 16 детям на сумму 200 млн сомов (позже министерство объявило, что 100 млн сомов — ред.).».
Заместитель министра здравоохранения Каарманбек Байдавлетов, участвовавший в заседании комитета, намекнул, что возможности государства ограничены для приобретения «Золгенсмы»:
«Препарата «Золгенсма» в Кыргызстане нет. Мы пишем письма от имени министра в посольство страны, где дети могут его получить. Остальные необходимые для лечения этого заболевания лекарства мы получили через Фонд высоких технологий».
Спустя два дня после обсуждения в парламенте, 19 марта, Минздрав распространил информацию о том, что в 2025 году для 16 детей будет закуплено 480 флаконов препарата «Рисдиплам» на сумму 250 млн сомов.
Также стало известно, что благотворительный фонд, ранее оказывавший поддержку детям с онкологическими заболеваниями, будет перепрофилирован для помощи всем детям с редкими заболеваниями
По данным Минздрава, цель инициативы – расширение возможностей фонда и охват большего числа детей, нуждающихся в дорогостоящем лечении. Граждане и организации, желающие оказать поддержку, смогут перечислять средства на помощь детям, страдающим различными редкими заболеваниями, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и другие.
Что такое спинальная мышечная атрофия?
По данным Минздрава, в Национальном центре охраны материнства и детства зарегистрировано 39 детей с диагнозом СМА, из которых 12 получают лечение - 4 ребенка проходят терапию за рубежом, 8 детей получают препараты в НЦОМиД.
По словам гинеколога-генетика Самары Бакасовой, это заболевание вызвано недостатком в организме белка SMN.
«Спинальная мышечная атрофия 1-го типа проявляется при рождении, 2-го типа — в возрасте 7–18 месяцев, 3-го типа — в возрасте 18 месяцев и 4-го типа — после 30 лет. Дети, рожденные с первым типом, обычно умирают в возрасте до шести месяцев. Это одна из основных причин смерти младенцев. При втором типе у ребенка слабые дыхательные мышцы. Форма, которая появляется после 18 месяцев, обычно поражает скелетные мышцы. Из-за недостатка белка SMN сухожилие становится рыхлым и больше не удерживает кость. В то время как здоровые дети начинают стоять и ходить в возрасте 1,5 лет, дети с этим заболеванием не могут. Науке до сих пор неизвестно, что является причиной заболевания и что вызывает дефицит белка. В последнее время это заболевание диагностируется у детей все чаще. Причиной могут быть те же факторы, что и загрязнение воздуха, качество продуктов питания и т. д. Но это всего лишь предположение».
Генетик отметила, что нет никаких гарантий, что дорогостоящий препарат «Золгенсма» полностью излечит болезнь.
«Лекарства, способного полностью вылечить это заболевание, пока не существует. Если вовремя начать принимать «Золгенсму», болезнь у ребенка перестанет прогрессировать. Несмотря на то, что он не сможет двигать ногами, его руки буду двигаться, и он сможет дышать. Если ноги человека была парализованы до приема Золгенсма, нет гарантии, что он сможет ходить после приема препарата. После приема лекарства тело ребенка может вырасти. Однако, поскольку сухожилия слабые, а мышцы плохо удерживают тело, приходится постоянно носить корсет. А Рисдиплам надо пить раз в два-три месяца. Но его эффект временный. При постоянном приеме он обходится дороже, чем «Золгенсма», - отметила Бакасова.
«Пройдите тест перед тем, как жениться»
Ранее генетик Жанара Анарбекова рассказала «Азаттыку», что в Турции пары проходят тест на СМА перед тем, как зачать ребенка.
«Они проходят обязательный тест на спинально-мышечную атрофию. Если оба партнера являются носителями поврежденного гена, вероятность того, что ребенок родится с этим заболеванием, составляет 25%. Поэтому предупреждение имеет важное значение. Существуют специальные рекомендации, требующие от пар пройти тестирование на 97 рецессивных и 13 наследственных заболеваний, таких как талассемия, муковисцидоз и т. д. Некоторые заболевания передаются только от матери. Поэтому важно пройти обследование перед зачатием ребенка».
Врач Эрмек Исмаилов, консультирующий людей через социальные сети, считает, что Кыргызстану следует сосредоточиться на науке и специалистах для профилактики генетических заболеваний.
«Кыргызстану необходимы специализированные лаборатории для профилактики этого заболевания. Кроме того, необходимо обучать и стажировать генетиков за рубежом. В будущем это будет гораздо эффективнее, чем сбор денег. Также необходимо повышать образованность и грамотность нации. Врачам следует научиться предоставлять информацию на кыргызском языке. Кроме того, детям было бы полезно с раннего возраста узнавать больше о своем организме и приобщаться к науке. В противном случае даже взрослые сегодня не знают, где у них находятся поджелудочная железа и почки. Суть не в лечении болезни, а в ее профилактике. Следует также обратить внимание на планирование семьи».
Родители Аруузат: Тохтасинова должна извиниться
Ранее сообщалось, что Аруузат Ташматова получила инъекцию препарата «Золгенсма» стоимостью 2,3 миллиона долларов в клинике в Дубае.
Заместитель руководителя предприятия «Кыргызфармация» Наргиза Тохтасинова на заседании парламентского комитета 17 марта заявила, что препарат «Золгенсма» девочке не помог, поэтому Аруузат получает «Росдиплам».
Родители Аруузат требуют от Тохтасиновой извинений после этого заявления. «Азаттык» связался с отцом Аруузат Бакаем Ташматовым и выслушал его требования.
- Сейчас вы возмущены информацией, предоставленной заместителем руководителя «Кыргызфармации». Вы действительно получили «Рисдиплам» у государства и пили его, как он сказал?
- Сейчас деньги собираются для троих детей. Люди могут задаться вопросом: зачем мы собираем деньги, если «Золгенсма» не поможет. Потому что Тохтасинова предоставила неверную информацию, заявив, что «Золгенсма не помогла Аруузат, она принимает Рисдиплам». Мы не получили ни одного «Рисдиплама» от государства. Из «Кыргызфармации» с нами также никто не связался. В 2021 году частный предприниматель дал нам денег, чтобы мы купили в России «Рисдиплам» и пропили его. Мы купили «Рисдиплам» и принимали его два-три месяца. Но эффекта не было, а чтобы был эффект, нужно принимать его всю жизнь.
- Улучшилось ли состояние вашей дочери после приема «Золгенсмы»?
- У детей с этим заболеванием либо отсутствует ген, снабжающий двигательный нейрон белком, либо он поврежден. Его заменяет «Золгенсма». Однако «Рисдиплам» и «Спинраза» оказывают лишь временный эффект и восполняют недостающий белок. Их необходимо вводить непрерывно, в отличие от «Золгенсмы», которая вводится только один раз. После приема лекарства состояние Аруузат улучшилось. Есть сдвиги. Раньше она не могла даже поднять руку до локтя. Теперь она может опираться головой на руку. Она может переворачиваться и сидеть самостоятельно. Она сидит, даже если снять корсет. Мы приехали в Москву в 2022 году после завершения сбора средств и получения лекарства в Дубае. Потому что здесь есть специалисты, которые изучают эту болезнь. Мы проходим регулярные осмотры и реабилитацию уже три года.
- Как вы думаете, почему сотрудник «Кыргызфармации», которым вы возмущены, дал эту информацию?
- Большинство людей до сих пор мало что знают об этой болезни. Молодые люди не задумываются о прохождении тестирования перед вступлением в брак. Мы не проводим никаких профилактических или образовательных мероприятий. Это системная ошибка. На самом деле эта болезнь появилась очень давно. Из-за плохого медицинского обслуживания многие дети умирали рано. Прошло всего несколько лет с момента выхода «Золгенсма». Однако за это время в мире разрабатаны новые методы лечения им. Мы увидели, что чиновники, министерство, представители «Кыргызфармации» не владеют информацией о препарате и его действии.
- Говорят, что спинальная мышечная атрофия — это генетическое заболевание. У вас есть этот ген? Или вы рассматриваете это как внешние факторы, такие как ухудшение состояния окружающей среды?
- Мы с женой не родственники. Когда мы сдали анализы, оказалось, что и у меня, и у Жылдыз (моей жены - ред.) есть этот ген. Было сказано, что, если у обоих родителей есть поврежденный ген, у ребенка больше шансов родиться с этим заболеванием. Риск также существует, если заболевание есть у одного из родителей или бабушек и дедушек. Позже, после прохождения теста, мы узнали, что у нас обоих есть этот ген. Теперь у нас есть возможность привести в мир следующего ребенка здоровым. Например, существуют методы, позволяющие удалить гены из эмбриона до его имплантации в матку матери посредством ЭКО.
- Аруузат уже в возрасте, чтобы пойти в первый класс. Вы готовитесь к школе?
- Сейчас хоспис «Дом с маяком» помогает, даже если мы не являемся гражданами России. Здесь дети с ограниченными возможностями обучаются в обычных школах. Они учатся вместе со здоровыми детьми. Все, что вам нужно сделать, это зарегистрироваться заранее и уточнить, есть ли в школе лифт, пандус и сможет ли кто-то сопровождать ребенка. Если есть школа с такими условиями, мы можем пойти. За исключением болезни, она в здравом уме. Сегодня ей шесть лет, и мы готовим ее к школе.
Перевод с кыргызского, оригинал статьи здесь
Форум Facebook